IPSM.KZ онкопациенттерге арналған анықтама қызметі
Главная › Справочник › Типы рака

Наследственный рак груди и яичников (BRCA): что нужно знать

Черновик — ожидает проверки врачом IPSM.KZ.

Коротко

Гены BRCA1 и BRCA2 в норме защищают клетки от злокачественного перерождения. Когда в одном из этих генов есть наследственная мутация, этот защитный механизм нарушен — и риск рака молочной железы и яичников значительно повышается [1][2]. Мутация BRCA не означает, что рак обязательно разовьется: у многих носителей он не развивается. Но знать о мутации полезно: это позволяет выбрать стратегию наблюдения или профилактики. Тест на BRCA назначается врачом — не всем подряд, а по медицинским показаниям.

Подробно

Что такое гены BRCA1 и BRCA2

BRCA1 и BRCA2 (от англ. BReast CAncer gene) — гены-«защитники»: их белковые продукты участвуют в восстановлении поврежденной ДНК. В норме они предотвращают накопление мутаций в клетках, которые могут привести к раку [1][2]. О том, как возникает рак и какую роль играют мутации — в статье Что такое рак.

Наследственные (зародышевые) мутации в BRCA1/2 присутствуют в каждой клетке организма с рождения и передаются детям с вероятностью 50% (по аутосомно-доминантному типу) [1][2].

Мутации BRCA — не единственная генетическая причина наследственного рака молочной железы и яичников. Существуют также мутации в генах PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D и других, которые тоже повышают риск. Однако BRCA1/2 изучены наиболее детально и дают наибольший прирост риска [2][4].

Какой риск дают мутации BRCA

Точные оценки риска варьируются в зависимости от исследования, конкретной мутации и семейного анамнеза [1][2][4]. Приведенные цифры — ориентировочные:

Рак молочной железы (у женщин):

  • В общей популяции: пожизненный риск около 12–13%
  • При мутации BRCA1: пожизненный риск до 72%
  • При мутации BRCA2: пожизненный риск до 69%

Рак яичников:

  • В общей популяции: пожизненный риск около 1–2%
  • При мутации BRCA1: пожизненный риск около 44%
  • При мутации BRCA2: пожизненный риск около 17%

Мутации BRCA повышают также риск рака поджелудочной железы, а мутации BRCA2 — и рак молочной железы у мужчин [1][2].

Кому рекомендуется тестирование

Тест на BRCA — не массовый скрининг для всего населения. Генетическое тестирование рекомендуется людям с повышенным риском [1][2][3][6]:

  • личный диагноз рака молочной железы до 50 лет
  • тройной негативный рак молочной железы в любом возрасте
  • рак молочной железы у мужчины
  • рак яичников в любом возрасте
  • рак молочной железы и яичников у одного человека
  • несколько случаев рака молочной железы или яичников у близких родственников (мать, сестра, дочь, бабушка, тетя)
  • известная мутация BRCA в семье

Решение о целесообразности теста принимается совместно с врачом-генетиком или онкологом — с учетом личного и семейного анамнеза.

Что означает положительный результат

Положительный тест на BRCA означает, что в генах выявлена патогенная мутация. Это не диагноз рака и не гарантия его развития — это повышенный риск [1][2].

Знание о мутации позволяет:

  • выбрать стратегию усиленного наблюдения (более частые осмотры, МРТ молочных желез)
  • рассмотреть профилактические меры — лекарственную химиопрофилактику или профилактические операции (мастэктомия, сальпингоофорэктомия)
  • предложить тестирование близким родственникам

Усиленное наблюдение при мутации BRCA

Для носительниц мутации BRCA рекомендуется [3][4]:

  • ежегодная МРТ молочных желез (нередко — с 25 лет или с возраста на 10 лет моложе самого раннего случая рака в семье)
  • ежегодная маммография
  • регулярные осмотры у онкогинеколога

Профилактические операции

Риск-редуцирующая мастэктомия (профилактическое удаление молочных желез) снижает риск рака молочной железы более чем на 90% у носительниц BRCA [3][4].

Риск-редуцирующая сальпингоофорэктомия (профилактическое удаление яичников и маточных труб) снижает риск рака яичников более чем на 80% и также уменьшает риск рака молочной железы до менопаузы [3][4].

Решение об операции — сугубо индивидуальное. Оно принимается совместно с генетиком, онкологом, гинекологом и самим человеком с учетом возраста, планов по деторождению, психологической готовности и других факторов.

Что означает отрицательный результат

Отрицательный тест означает, что две наиболее часто изученные мутации BRCA1/2 не выявлены. Это не устраняет полностью риск рака — он остается на уровне общей популяции или несколько выше при наличии семейного анамнеза [1][2][6].

Если в семье известна конкретная мутация — «отрицательный» результат у родственника говорит о том, что именно эта мутация не передалась ему.

Диагностика и стадии

Сам по себе тест на BRCA — это анализ крови или слюны. Образец берется один раз; результат не меняется в течение жизни [1][6].

Если мутация выявлена на фоне уже диагностированного рака — это влияет на выбор лечения. Например, при BRCA-ассоциированном раке яичников или молочной железы могут применяться PARP-ингибиторы — препараты, прицельно действующие на клетки с нарушенной репарацией ДНК [4][5].

Прогноз

Прогноз при BRCA-ассоциированном раке молочной железы или яичников определяется теми же факторами, что при других формах: стадией, биологическим подтипом, лечением. В ряде исследований отмечается, что BRCA-ассоциированные опухоли чаще чувствительны к химиотерапии на основе платины и к PARP-ингибиторам [4].

Что это меняет на практике

Информация о мутации BRCA — не приговор, а инструмент для принятия решений. Одни носители выбирают усиленное наблюдение, другие — профилактические операции. Оба подхода правомерны; правильного для всех ответа нет.

Важно: генетическая консультация до и после тестирования помогает правильно интерпретировать результаты и принять взвешенное решение. Тест, сданный «для любопытства» без врача, может вызвать тревогу без возможности грамотно на нее отреагировать.

Мутация BRCA может передаться детям — как дочерям, так и сыновьям (сыновья — носители риска рака молочной железы и поджелудочной железы, дочери — дополнительно риска рака яичников). Это семейное решение, которое стоит обсудить с врачом-генетиком.

Когда нужно срочно к врачу

Мутация BRCA сама по себе — не неотложное состояние. Однако:

  • при выявленной мутации нужна консультация онколога или онкогинеколога для планирования наблюдения — не откладывать на несколько месяцев
  • при появлении симптомов (уплотнение в груди, боль в яичниках, вздутие) на фоне известной мутации — обратиться к врачу незамедлительно

В Казахстане

Тестирование на BRCA

Клинический протокол МЗ РК по раку молочной железы 2022 года рекомендует BRCA1/2-тестирование всем пациенткам с метастатическим раком молочной железы (особенно при тройном негативном подтипе и раннем дебюте болезни) — для отбора кандидатов на PARP-ингибиторы [5]. Аналогичная рекомендация действует при раке яичников.

Покрытие теста по ГОБМП: в открытых нормативных источниках статус финансирования BRCA-теста по ГОБМП для здоровых носителей с семейным анамнезом не установлен (не подтверждено). При наличии онкологического диагноза вопрос о направлении через ГОБМП стоит уточнять у лечащего онколога.

Коммерческое тестирование: частные лаборатории (INVITRO в Алматы и другие) предоставляют BRCA1/2-тест на платной основе.

Медико-генетические консультации

Наличие специализированных онкогенетиков в казахстанских онкологических центрах уточняйте непосредственно в ННОЦ (Астана, cancercenter.kz) или КазНИИОиР (Алматы, onco.kz).

Иллюстрация

Схема наследования мутации BRCA: родитель-носитель (один мутированный ген, один нормальный) и четверо детей — двое унаследовали мутацию, двое нет (вероятность 50% для каждого). Подписи на русском языке.

Alt-текст: «Схема передачи мутации BRCA по наследству: каждый ребенок носителя с вероятностью 50% наследует мутированный вариант гена.»

Частые вопросы

Мутация BRCA — это уже рак? Нет. Мутация BRCA означает повышенный риск рака, но не диагноз. У многих носителей рак не развивается [1][2].

Если у мамы есть мутация BRCA, нужно ли сразу делать операцию? Нет. Профилактическая операция — одна из опций, но не единственная и не обязательная. Возможно наблюдение с усиленным скринингом. Решение принимается совместно с врачом с учетом возраста, семейной ситуации и личного желания [3][4].

Мужчины тоже могут иметь мутацию BRCA? Да. Мутация BRCA2 у мужчин повышает риск рака молочной железы, поджелудочной железы, простаты. BRCA1 — несколько в меньшей степени [1][2]. Подробнее — в статье Рак груди у мужчин.

Если тест на BRCA отрицательный, рак молочной железы не разовьется? Нет. Отрицательный тест снижает тревогу относительно наследственного риска, но не устраняет общепопуляционный риск. Регулярный скрининг нужен всем женщинам вне зависимости от результата [1][6].

Что стоит спросить у врача

  • Есть ли у меня показания для генетического тестирования на BRCA?
  • Нужна ли предварительная консультация врача-генетика?
  • Если мутация подтвердится — какие варианты наблюдения и профилактики мне подойдут?
  • Стоит ли направить близких родственников на тестирование?
  • Может ли мутация повлиять на выбор лечения, если рак уже диагностирован?

Источники

[1] NCI — BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet (дата обращения: 2026-06-25)

[2] American Cancer Society — BRCA1 and BRCA2: Hereditary Breast and Ovarian Cancer. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/brca-gene-testing.html (дата обращения: 2026-06-25)

[3] NCCN Guidelines for Patients: Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. National Comprehensive Cancer Network, 2024. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/genetic_boc-patient.pdf (дата обращения: 2026-06-25)

[4] ESMO — Hereditary breast and ovarian cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines, 2023. Annals of Oncology. https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(23)00867-0/fulltext (дата обращения: 2026-06-25)

[5] Клинический протокол диагностики и лечения рака молочной железы. МЗ РК, 2022. https://diseases.medelement.com/disease/%D1%80%D0%B0%D0%BA-%D0%BC%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D1%87%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%B6%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D1%8B-%D0%BA%D0%BF-%D1%80%D0%BA-2022/17464 (дата обращения: 2026-06-25)

[6] NCI — Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet (дата обращения: 2026-06-25)

Что еще почитать

Это информационная статья. Она помогает разобраться, но не заменяет очную консультацию врача и не является диагнозом или назначением лечения. При неотложном состоянии — 103. Черновик: ожидает проверки врачом IPSM.KZ.

Читайте такжеПлоскоклеточный рак кожи: симптомы, диагностика и лечениеЛейкозы и лимфомы: полный обзорМезотелиома: что это, симптомы, диагностика и лечениеОстеосаркома (рак кости): что это, как диагностируют и лечат